201603Leber遗传性视神经

　题：Leber遗传性视神经病变的基因治疗初始结果（英文题：GeneTherapyforLeberHereditaryOpticNeuropathyInitialResults；作者：WilliamJ.Feuer等；单位：迈阿密大学米勒医学院）线粒体被认为是由独立生存的需氧菌进化而来。它拥有自己的基因组DNA，被称为“线粒体DNA体（mtDNA）。线粒体DNA复合体I中泛醌氧化还原酶亚基4（ND4）基因在nt-位点从G突变成A，首次与Leber遗传性视神经病变（LHON）引起的视力丧失相联系。LHON的临床特征包括其导致的视力丧失非常严重并且常为双侧。一侧眼的视力丧失往往发生在对侧眼之后的数月内。18%的患者的视力可自发性恢复3行及3行以上。除了GA突变之外，在LHON病人身上还发现了另外两个原发性mtDNA突变：A和TC。每一个突变都影响到了烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）的不同亚基：泛醌氧化还原酶(复合体I)，它是氧化磷酸化通路中电子首次进入电子转移链的地方。这个复合体包括7个由mtDNA编码的亚基（ND1、2、3、4、5和6），另外35个亚基是由细胞核编码的。而本文中







































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