ASNOSCNOSLeber遗传性视

——迈阿密Bas 　　Leber遗传性视神经病变（LHON）的诊疗对临床医师一直是个挑战。迈阿密Bas 　　迈阿密Bas 　　在Leber遗传性视神经病变（LHON）诊断方面主要有两大进展:（1）目前已有更多的实验室可以做涵盖90%LHON的三种基因突变检测，因此当临床医师见到疑似患者时，应将样本送去这些实验室进行检测，从而快速得到答案。（2）继续对临床医师进行有关LHON表现的教育，典型的患者为年轻男性，有视力丧失，就诊时可能表现像视神经炎。未来如果我们有更好的处理方法，可能会使基因诊断更快速。

　　关于LHON基因研究的开始要追溯至15年前，由我的同事Dr.JohnGuy首先开始，LHON基因治疗从建立动物模型开始，随后Dr.JohnGuy率先证明了如果应用携带正常基因拷贝的病毒替换LHON的易感基因，可以挽救视神经的功能。他在实验室所做的这些是为了证明了基因治疗的有效性和安全性，这引导了当前临床试验的进展。

环境因素加速LHON患者的视力损害

　　绝大多数诊断为LHON并发生视力丧失的患者为年轻男性。那么X染色体有某种保护作用吗？我们不能确定，但是环境因素如吸烟被充分证明为危险因素，此外酗酒和某些抗生素也可以影响线粒体的功能，导致LHON的发生。知晓这些信息对于携带LHON突变基因但尚未发病的家庭成员尤为重要，因为他们可以避免吸烟、饮酒以及服用某些药物等危险因素。

LHON治疗的相关进展

　　LHON的治疗有几项成绩。首先，人们已经完成了艾地苯醌如何治疗LHON的临床试验，某些证据表明艾地苯醌可以帮助那些刚发作的LHON患者，如果尽快治疗可能会有助益。另一个称为EPI的药物也已通过了一期临床试验，我们无疑希望可以听到更多关于这个药物的消息。最大的成绩之一是有2个团队可以进一步开展LHON的基因治疗的临床试验。目前基因治疗的安全性很好，我们期望在将来能看到这种治疗是否有效。当前重要的是临床试验向前的发展。就治疗而言，需要着眼于不同的治疗窗。比如，一个治疗窗为当一只眼视力下降而另一只眼还未出现显著的视力下降时，则需要治疗较好的那只眼，预防视力丧失。当然我们还期待未来出现一些其他治疗方法，包括更好的基因治疗载体。将来那些更新的病毒载体和更新的病毒性基因治疗方法可以进行临床试验，从而探索是否比第一代基因治疗试验更优越。

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（来源：《国际眼科时讯》编辑部）

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