2岁小孩先天性颅脑疾病,看看MRI确诊

一、患者信息及影像

患者：男性，2岁

主诉:不会走路，不会说话，双上肢无力。

现病史：神志清楚，双侧听力减退，脑神经检查未见明显异常。

既往史：无

实验室检查：无

超声：无

CT/MRI扫描：无

查体：感觉系统检查无异常，四肢肌力IV级，肌张力升高，腱反射亢进，跟腱挛缩，双侧Babinski征阳性。

二、病例问答挑战

医看

答案解读：D

解析：根据影像资料可见双侧脑室周围、颞叶皮质下白质呈长T1长T2信号改变，且病变呈对称性分布，受累面积较大，双基底节区及皮层下白质也可见病灶，因此D选项所说的皮质下白质不受累是错误选项。

如果需要确诊该患者患有异染性脑白质营养不良或是球状细胞脑白质营养不良需进行哪种检验？（单选）

ACT检查

B生化检查

CMR增强扫描

D瞳孔对光反射检查

答案解读：B

异染性脑白质营养不良与球状细胞脑白质营养不良临床及影像表现相似，CT及MRI很难正确区分这两种疾病，确诊依靠白细胞或皮肤成纤维细胞内β半乳糖苷酶的测定等生化指标的测量，球状细胞脑白质营养不良细胞内缺乏相应的β半乳糖苷酶，尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断为异染性脑白质营养不良，血白细胞及皮肤成纤维细胞中ARSA活性可确诊本病。因此这道题的正确答案是B选项。

异染性脑白质营养不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是最常见的溶酶体病，预后不佳。MLD通常按发病年龄分三型：晚婴型、青少年型、成人型。晚婴型最常见，病情也最重，患儿出生时正常，有一段正常生长发育过程，多在12～24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼震、视神经萎缩、失语等。病情常进行性发展，一般在5岁前死亡。青少年型发病年龄从儿童早期到青少年晚期不等，初起为共济失调，智力低下、感情淡漠，晚期出现痴呆、部分性癫痫发作、视神经萎缩、四肢瘫痪等。病情可缓慢进展，也可迅速发展。年龄较小者周围神经受累较重，年龄较大者则以学习和行为障碍等脑部症状为主。成人型多在2l岁后发病，症状与青少年型相似，但病情较轻，常以精神症状首发，运动障碍和姿势异常出现较晚，易误诊为精神分裂症，可伴有周围神经受累，也可仅有周围神经受累。

MRI表现为大脑白质区广泛对称性脱髓鞘性改变，即呈扇贝状长T1长T2信号。疾病早期异常信号出现在侧脑室前后角处，以后病变进一步扩大，融合成片，向半卵圆中心发展，最后累及皮质下白质。半卵圆中心病变T2WI呈不均匀高信号，高信号区内有散在片状或点状低信号区，称“豹纹征”，此为异染性脑白质营养不良的特征性MRI改变。胼胝体受累是另一个重要征象，MLD可早期累及胼胝体，尤其是同时累及胼胝体膝部和压部。但本病的最终诊断还需要生化学检查结果的支持。1H-MRS的改变可早于MRI，二者的结合对本病具有重要的诊断意义。多数脑白质营养不良1H-MRS可表现为N-乙酰基天冬氨酸（NAA）及乳酸（LAC）峰的显著升高；但少数脑白质营养不良如PelizaeusMerzbacher病可出现NAA峰的降低，对于特定疾病的鉴别诊断有一定意义。异染质脑白质营养不良虽具有一定的影像学特征，但与其他脑白质营养不良仍有其相似之处，单纯依据影像检查很难将其与其他疾病鉴别，最终诊断需要生物化学检查。

异染性脑白质营养不良。

三、诊断与鉴别诊断

患儿MRI可见明显的长T1长T2信号，病变位于双侧侧脑室后角，双侧颞叶及部分皮质下脑白质，双侧基底节区可见点状分布的“豹斑”征改变，所有的病变几乎都呈现对称性分布，以上MRI改变都属于脑白质营养不良的特征性表现，冠状位T2WI显示双侧放射冠也呈现对称性受累，因此可以初步得出结论该病属于脑白质营养不良，但是具体是异染性脑白质营养不良还是球状细胞性脑白质营养不良则需要进一步的检查才能确诊。

（1）球形细胞脑白质营养不良又称Krabbe病，是半乳糖脑苷脂酶缺陷所致的溶酶体贮积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。MRI上特征性表现为沿皮质脊髓束的长T2信号灶。但皮层下弓形纤维一般不受累。早发型可有小脑白质、深部灰质核团（齿状核、丘脑、基底节）长T2信号改变，并同时具有胼胝体后部及顶枕叶白质渐进性受累的特征；晚发型除皮质脊髓束受累外，主要受累区为胼胝体后部和顶枕叶脑室旁白质，呈双侧对称性分布，一般不累及小脑白质及深部灰质核团。

（2）多发性硬化是中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，主要临床特点为中枢神经系统白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性。病变主要累及脑白质，多位于侧脑室周围，呈卵圆形或条带状，部分病灶垂直于侧脑室壁，即Dawson手指征，病灶可呈结节状强化或环形强化，强化的斑块不完全的环形强化，称为“开环征”。

（3）病毒性脑炎临床表现发热、头痛、呕吐和脑膜刺激征。病灶主要累及皮层及皮层下、基底节、丘脑以及中脑，呈斑片状或大片状稍长T1、稍长及长T2信号，T2-FLAIR呈稍高信号，一般无占位效应，病变范围大者可有轻度占位效应，增强多无强化，少数病灶边缘可有线样或类环状强化。

病例供稿：中国医院李成博

本病例为两岁儿童，不会说话不会走路，双侧听力减退，四肢肌力减弱，肌张力升高，腱反射亢进，跟腱挛缩，双侧Babinski征阳性，怀疑中枢神经受损，进一步检查MRI显示双侧侧脑室前后角，双侧基底节，双侧颞叶及部分皮层下白质可见对称性长T1长T2信号，提示存在广泛脱髓鞘改变，冠状位也可见双侧放射冠呈对称性受累，并且各部分受累程度相近，影像学特征性表现结合临床表现不难诊断为脑白质营养不良。异染性脑白质营养不良为脑白质营养不良中的较常见类型，与本例表现符合，主要应与球形细胞脑白质营养不良鉴别，后者主要累及皮质脊髓束等白质纤维束，皮层下弓形纤维一般不受累，但有时二者具有相似的MRI表现及临床表现，临床分型也有一定的相似之处，可通过生化检查等方法鉴别。

点评专家：中国医院范国光

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