基因治疗Leber遗传性视神经病变初步

基因治疗Leber遗传性视神经病变：初步成效

[据《Ophthalmology》年3月报道]

Leber遗传性视神经病（LHON）的特征是严重和快速进行性视力丧失，该病是由编码NADH（泛醌氧化还原酶亚基4（ND4））的线粒体基因突变引起。佛罗里达州迈阿密大学米勒学院，巴斯科姆帕默眼科研究所的FeuerWJ博士启动了一项基因治疗试验，来确定表达正常ND4互补DNA腺相关病毒载体（AAV）升级剂量对线粒体基因组核苷酸G到A突变患者的安全性和耐受性。

在这项一项前瞻性开放试验（NCT）中，研究人员将研究药物（自互补AAV[scAAV2（Y,,F）-P1ND4v2）经玻璃体内注入5例GALHON视力丧失患者眼。4例视力丧失患者进行了12个月以上的治疗。第5例患者治疗不足12个月。前3例患者采用低剂量载体（5×vg）治疗，第4例患者采用中等剂量（2.46×vg）治疗。第5例患者进行接受低剂量治疗。对治疗患者随访90-天，并进行了眼部及全身安全性评估与视觉结构和功能检查。

结果显示，3个月时前3例患者的视力（通过早期治疗糖尿病视网膜病变研究（ETDRS）视力表检测）保持不变（与基线时相比）。2例随访90天的患者中，1例视力从手动提高至7个字母，另1例提高至15个字母。没有患者丧失视力，也未见严重不良事件。轻微不良反应包括眼内压（IOP）一过性升高，角膜炎，结膜下出血，喉咙痛；1例患者抗AAV2中和抗体（NAb）一过性升高。所有血液样品载体DNA阴性。

这项研究下结论称，这项I期临床试验未见严重的安全性问题。未来4年内需要对这些和其他患者进行进一步的研究来证实这些初步研究结果。

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