小脑萎缩共济失调的症状与体征

文章来源:视神经萎缩   发布时间:2018-9-25 16:33:48   点击数:
 

  ①视神经病变

  原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum综合征,RD)等亚型,患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。

  ②骨骼畸形

  为常见体征,主要表现为脊柱侧弯或后侧凸,少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共济失调患者,以弓形足及脊柱弯曲常见。

  ③皮肤病变

  多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现,常见于共济失调毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。

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