医院系列病例讨论之罕见病六

非典型基因突变导致的Wolfram综合征临床分析并文献复习

[摘要]收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料，并应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸直接测序对WFSl基因的8个外显子进行突变筛查。该患者为34岁女性，入院前15年出现听力障碍，入院前8年出现口干、多饮、多食、多尿，抗谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）和抗胰岛素抗体（IAA）检查阳性，诊断1型糖尿病，入院前1年出现视力下降，眼科检查考虑视神经萎缩，B超检查提示泌尿系损害，禁饮加压素检查排除尿崩症，测序发现WFS1基因外显子8第位密码子发生错义突变（VI），第密码子也发生错义突变（AV）。Wolfram综合征患者常以1型糖尿病为首发表现，但本例患者以听力障碍为始发症状，临床易误诊，因此对出现尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋临床表现之一的患者应警惕Wolfram综合征。本研究发现的VI突变点在人类基因突变数据库未收录，但该突变是否与疾病有关需进一步研究加以证实。

[关键词]Wolfram综合征；WFS1基因

ClinicalanalysisofonecaseofWolframsyndromecausedbyatypicalgeneticmutationsandliteraturereview

YAOJin*,CHENQing-shi,LINWei,CAIQing-yan,HUANGHui-bin,WENJun-ping,LIANGJi-xing,LILian-tao,LINLi-xiang,CHENGang.*DepartmentofInternalMedicine,FujianProvincialHospital,Fuzhou,China

Correspondingauthor:CHENGang,Email:chengangfj