美科学家发现视神经萎缩新突变基因

译者:雪岚一名女子因患先天性视神经萎缩（视神经退化）而失明。三十五年来，她的家人一直在为其寻找病因。在该女子的不同年龄段，贝勒医学院教授里查德?路易斯博士对她进行了跟踪检查，最后确定她的疾病是非渐进性的。除了双目失明之外，她具有类似自闭症的症状及精神障碍，不过她有着超强的记忆力并通晓多种语言。“贝勒医学院分子和人类遗传学”助理教授、同时任教于“医院简与丹?邓肯神经研究学院”的克里斯宣?沙夫博士在对该女子进行评估时，提出了使用外显子测序技术（外显子组是含有蛋白质代码的那部分基因组）的建议。另外，该女子参与了由联邦政府提供资金支持的“蒙德里安基因组学贝勒霍普金斯中心”的一项研究。（目前在杜克大学就读的）博士后克劳迪尔?贡扎加-早勒吉博士分析了序列数据，并在对眼睛发育有一定作用的NR2F1基因中发现了一个新的突变。探索的时代然而，发现一例含有此突变基因的患者不足以证明这是致病的根本原因。不过，来自荷兰“奈梅亨大学医学中心”的研究人员向贝勒霍普金斯中心递交了其他视神经萎缩患者病例。他们发现有更多的患者具有类似症状，患者相同基因中都出现了突变。同时担任《美国人类遗传学杂志》报告通讯作者的沙夫说道：“这是探索人类遗传学的时代。”“这是大家共同努力的结果。荷兰科学家向我们递交了许多用于基因序列分析的样品。我们对数据进行了更深入的研究，对更多患者进行基因测序，一共发现了六个类似病例。沙夫与他的居民逐渐意识到：他们所发现的问题基因正是贝勒医学院分子与细胞生物学系明杰尔教授与索菲尔?蔡教授近半个世纪以来一直在研究的课题之一。他们把此基因称为“COUP-TFI”。沙夫谈道：“蔡教授团队对此发现激动万分，因为该基因不仅是他们长期以来的研究对象，并且这个发现对人类疾病具有十分重要的意义，他们能够验证我们的假设——这些突变导致蛋白质功能的丧失。”突变致使功能丧失在进行多次精细的实验室试验之后，他们最终确定问题确实是出在蛋白质功能丧失上。“幸运之神常常眷顾贝勒医学院，这是一次幸运的发现。”沙夫说道，“我们具有如此多样化的专业知识。有时，就好似我们拥有一名全能专家。”另外，他也表示，跨越国界，甚至跨越大洋的合作能力增加了他们发现这一全新致病基因的机率。发现突变基因的六名患者均患有视神经萎缩与精神障碍，不过他们的问题并不完全一样。唯有沙夫博士见到的第一个病例出现了类似自闭症的行为。新科技提供了答案“这对患者家庭很有帮助，”沙夫说道，“对于那些一直在为自身或孩子健康问题寻找答案的人来说，他们现在或许可以从这项新技术中受益。”他说：“找到答案永不嫌晚。”然而,令人遗憾的是，目前尚未找到治疗这六名患者疾病的方法。不过，它却为患者的母亲提供了一个明确的答案：疾病并不是因孕期或孩子年幼时的不当行为而致。它仅仅是偶然出现的一种新变异。译自：BaylorCollegeofMedicine24thJanuary

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