罹患罕见疾病一位年轻母亲的美妙旅程

“我的脚不太好。”她开始出现其他症状，包括身体疼痛、疲劳和膀胱问题。但当奥尔黛丽去看医生时，所有的症状都被解释了。他认为她的脚部问题可能是由于童年跳舞引起的，而膀胱问题和疲劳可能是由于最近分娩造成的。

尽管被告知一切都很好，奥尔黛丽还是知道出了点问题。一天，在一次工作活动中，她崩溃了。她不能走路，不能控制她的膀胱，她感到筋疲力尽。她打电话给她的初级保健医生，医生说她要把她送到神经科医生那里。奥尔黛丽想知道，“她认为我疯了吗？”

神经科医生做了一些检查，包括核磁共振检查，后来给奥尔黛丽打了电话，诊断很困难：她患有视神经脊髓炎谱系障碍，或视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)——一种罕见的、终生的、使人衰弱的中枢神经系统疾病。这种疾病主要导致炎症和视神经和脊髓损伤，在美国影响多达15,人。虽然它可以影响任何年龄、种族或性别的任何人，但它最常在30多岁和40多岁的女性中被诊断出来，并且在具有非洲或亚洲背景的人群中发生率更高。

不幸的是，与病情本身一样，奥尔黛丽的快速诊断很少见。许多NMOSD患者被误诊，特别是因为某些症状看起来与多发性硬化症相似——但这两种疾病是不同的。

NMOSD会导致复发或发作，从而导致视力丧失、疲劳、疼痛、肌肉无力、无法行走和瘫痪——神经损伤可能是永久性的。这些症状会对一个人的日常事务能力产生严重影响，例如工作、活跃、社交或轻松出行。从历史上看，在过去几年治疗取得进展之前，多达一半的NMOSD患者在诊断后五年内需要使用轮椅，超过60%的人在功能上失明。

随着时间的推移，NMOSD的累积影响使得准确诊断和治疗患有这种疾病的人变得至关重要。在诊断出奥尔黛丽时，对于像她这样患有NMOSD的人，没有FDA批准的治疗方案。幸运的是，过去几年取得了进展，NMOSD的几种治疗方法现已获得美国食品和药物管理局的批准。

起初，奥尔黛丽不想相信诊断结果。她有一个丈夫、两个小孩、一份工作和一所新房子，但她否认自己患有这种疾病。“我只是没有时间。”这种情况让她的生活变得越来越难以预测——她的四肢经常出现痉挛、大小便失禁、麻木和刺痛的感觉——甚至直到今天，它也让她无法进行日常活动，比如带她的男孩去足球训练。“这是一个过山车，”她说。所以很长一段时间，她都假装没事。当她一瘸一拐的时候，她会为脚踝扭伤找借口，或者说她出车祸了。

在她紧密的家庭——她住在附近的丈夫、姐姐和父母——的鼓励下，她决定让她的朋友和更广泛的社交媒体社区了解她的病情。“它让人们了解我，让我成为我自己，”她说。“人们刚刚开始伸出援手，这帮了大忙。”这种支持，无论是在国内还是在更广阔的世界，对她应对这种情况的能力都至关重要。

凭借她的支持系统，奥尔黛丽学会了适应NMOSD的生活，并且正如她在社交媒体帖子中所说的那样，“生活得非常好”。她制作了短视频并撰写了关于她的诊断和病情旅程的博客。奥尔黛丽使用西班牙语和英语双语，与全球NMOSD患者交流。“我觉得我在网上的存在帮助了许多人的NMOSD之旅，”她说。

奥尔黛丽说，保持积极态度的关键是对适应性生活方式持开放态度。“如果你不适应，你就会被困在一个黑暗的地方，”她说。在拄着拐杖走路，然后坐轮椅后，她现在骑着电动滑板车四处走动。“我称它为我的手机，”她说。她还感谢她的朋友和家人，尤其是她的丈夫和孩子，让她保持精神振奋。“我妈妈仍然生我的孩子，我的丈夫和孩子们都很支持我，即使我的孩子还很小，”她说。

随着奥尔黛丽的生活发生改变，她甚至还开玩笑地为她的高跟鞋举行了葬礼。“我的高跟鞋不见了，”她说。“但我保持积极态度。”