河北保定医生抽丝剥茧寻真相患者化险为夷获

秋风萧瑟的早晨，王大姐正在热火朝天的往拖拉机上装粮食，想着卖了这些粮食好换些钱准备过冬。忽然，一大捆粮食从车上滚落，不偏不倚重重砸在了头上。转眼冬天到了，王大姐开始频繁头痛，记性也越来越差，刚吃完饭就忘了，炒菜也不知道放油了。家人认为可能是和被砸有关系，赶紧带她到诊所检查。药用了不少，病情却越来越严重。王大姐变得呆呆的，出现了左侧面部及左侧肢体抽搐。

不敢耽搁，家医院就诊。接下来的求医过程，曲折艰难，医院后仍找不到病因，眼看着王大姐的病情越来越重，走投无路的女儿急得大哭：“谁能救救我的妈妈，她才46岁，我不能没有妈妈呀！”面对已经不认人的王大姐和所剩无几的家，整个家庭陷入了无尽的深渊，家属无奈打算回家准备后事。

求医路漫漫，无论患者还是家属都承受着“遥遥无期”的痛苦和折磨。诊断难，是罕见病诊治中最大的难题。

天无绝人路。在听医院神经内三科王佩主任擅长疑难杂症诊治后，家属带着最医院。王佩主任看到王大姐的时候，只见患者闭着眼睛，不说话，躺在床上一动不动，只有不停抽搐的面部及肢体告诉大家她还活着。看到这种情况，经验丰富的王佩主任快速分析了患者既往多次住院的病历资料，明确了她的病症和被砸没有关系，而一种罕见病的名字映出她的脑海——自身免疫性脑炎。因为之前误认为是因被砸而导致发病，没有第一时间诊断清楚而使病情延误。

确诊后，立即给予了相应的对症治疗。很快，神奇的事情就发生了。住院第三天，王大姐能有精神地睁开眼要东西吃了，第四天认识家人了，第七天困扰她多时的面部及肢体抽搐居然消失了！短短几天的变化，让女儿喜极而泣：“我的妈妈又回来了，我终于又有妈妈了！”

经过精心治疗，十天后，王大姐好转出院。家属感激地泪流满面，逢人便说：“王主任真是我们家的救命恩人，这份恩情我们一辈子也不能忘！”

王佩主任介绍，自身免疫性脑炎是自身免疫性反应所致的中枢神经系统炎症性疾病，以急性或亚急性发作的癫痫、认知障碍及精神症状为主要临床特点，是种罕见病的一种。其实罕见病并不罕见，通常隐藏于常见病中，准确诊断是挽救罕见病患者的关键。

据了解，一直以来，医院神经内三科以罕见病诊治为科室优势，在临床工作中治疗了多种罕见病病例，包括自身免疫性脑炎、法布雷病、线粒体脑肌病、全身型重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化、肯尼迪病、肝豆状核变性、亨廷顿舞蹈病、早发型帕金森病等等。王佩主任说，我们致力于罕见病的学习研究，让更多医生认识罕见病，逐步提高罕见病的技术诊断、治疗方案以及预防的基因检测综合能力，实现罕见病早发现、早诊断、能治疗的目标。（保定新闻传媒中心记者：金玲通讯员：赵洁魏书艳）