中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基

谢玥、陈洁琼、许可、刘丽娟、张晓慧、蒋凤、董冰、李杨

首都医科医院

北京同仁眼科中心

北京市眼科研究所

眼科学与视觉科学北京市重点实验室

摘要

目的

分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。

设计

回顾性病例系列。

研究对象

医院可疑ADOA患者例，其中55例家族史明确，例为散发患者。

方法

用PCR扩增DNA测序方法检测例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。

主要指标

OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。

结果

在例患者中60例（20.6%）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43%（22/51）为错义突变，19%（10/51）为无义突变，14%（7/51）为剪接位点突变，24%（12/51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10%）携带相同缺失突变c._delTTAG。ADOA患者中男女比例为1.4:1，发病年龄（7.97±7.31）岁（范围3~33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均logMAR视力（0.84±0.42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75%）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22%）表现为双眼全视盘色淡。

结论

本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。

（如需阅读原文，请







































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