国际罕见病日改变从了解开始

　　非鱼按：今天是年的国际罕见病日。我们力单，无法有足够的精力和能力来为“非鱼说Rb”完成一期有关罕见病的报道。其实，一年多以来，我们每天都在说Rb这个罕见病。下面的文字全文包括来自于某网站，下面的原文链接来自于另外一个网站。这两个网页的内容都是说关于罕见病的。我们转发这些文字的意义在于让Rb朋友们知道，在我们的周围，无论是知道还是不知道，还有大量的比我们Rb孩子严重多得多的患者存在。希望朋友们能够一直振作，建立起给孩子治愈Rb的信心。同时，我们也祝愿患有其他罕见病的朋友，能够健康。

　　瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的天使……这些美丽名字的背后有一个共同的名字——“罕见病”。

　　欧洲罕见病组织(EURODIS)于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

　　一万人里只有六到十位患者

　　罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之0.65到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有六到十位患者。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。

　　事实上，罕见病和我们每个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

　　据估计，我国各类罕见病患者超过万人。

　　罕见病的常见几种类型

　　1、成骨不全症(瓷娃娃)：他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

　　2、白化病(月亮孩子)：月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

　　3、苯丙酮尿症(不食人间烟火的孩子)：这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

　　4、血友病：他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

　　5、淋巴管肌瘤病：自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

　　6、特发性肺动脉高压：走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

　　7、脊髓小脑性共济失调（SCA）

　　脊髓小脑性共济失调（SCA）全球患病率约为3/00，是一种常染色体隐性遗传病。

　　表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。

　　目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。

　　如何预防罕见病

　　我国罕见病事业尚处于起步阶段，社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何治疗及预防，备受疾病折磨。以下三点预防措施需要注意：

　　1、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

　　3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

　　在此，KK网呼吁社会公众、政府部门 　　因为有你，爱不罕见。