除了星爷的美人鱼，还有很多戳中泪点的现实

猴年的春节贺岁档，一部饱含浓浓无厘头的周氏喜剧《美人鱼》，又一次让我们见识了星爷的票房号召力，也看出了观众对“人鱼恋”口味电影的独特青睐。

一提到美人鱼，想必安童生的《海的女儿》让人也刻骨铭心，那个承载了小小童年所有幻想的爱情故事因为悲剧的结局让人记得更牢。

这一次，星爷又给我们演绎了一个成人版的美人鱼童话，故事情节有笑点，也有泪点，但最后的结局终究是好的。

但你知道吗？在现实生活中，也有一类“人鱼宝宝”，他们生来双腿内侧粘连，无法分开，彷如人鱼的尾巴。只是，这一如此接近童话的现实却是残酷的。这是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病——美人鱼综合症，6万-10万人中才可能有1例。

出生的“人鱼宝宝”由于血液循环系统、其他器官没有正常发育基本活不了太久。据此前媒体报道，如今全球已知的“美人鱼综合症”幸存者只有2人，分别是佛罗里达州女孩蒂芬妮·约克斯和秘鲁女童米拉格罗斯·塞伦，她们两人都已经接受了“分腿”手术。

除了美人鱼综合症，还有很多类似的罕见病，他们有美丽的名称，但是却背负着沉重的缺陷。

瓷娃娃（成骨不全症）

成骨不全症（OI）又称脆骨病，是一种先天性遗传疾病，表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，目前临床上用于治疗该症的双磷酸盐类药物虽在医保目录里，但该药的适应证里并未列明成骨不全症，因此患者需自费。该群体也被称为“瓷娃娃”。 　　

月亮孩子（白化病）

白化症（Albinism）是一种常染色体隐性遗传病，表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。该群体也被称为“月亮孩子”。 　　

黏宝宝（黏多糖贮积症）

黏多糖贮积症（MPS）是一种溶酶体贮积症，表现为粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达百万元的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。该群体也被称为“黏宝宝”。

不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）

苯丙酮尿症（PKU）是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。

袖珍人（生长激素缺乏症）

生长激素缺乏症（GHD）是一种内分泌疾病，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱、神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。　

戈谢病

戈谢病（Gaucher’sdisease）是一种溶酶体贮积症，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市，但费用昂贵。 　　

蝴蝶结（结节性硬化症）

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。 　　

企鹅家族（脊髓小脑性共济失调）

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种常染色体隐性遗传病，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。　

上面只是冰山一角，目前国际已经确认的罕见病有-种，约占人类疾病的10%。他们中多数生命短暂，因为大部分都属于慢性严重性疾病，约有80%由遗传缺陷引起，其中50%以上的人在一出生或儿童期就会发病，病情常进展迅速，死亡率很高。

他们注定不能像我们一样拥有一个快乐美好的童年，病痛的折磨和渺茫的治愈希望让他们对生活充满绝望。他们从小就很孤独，唯一的、最熟悉的“朋友”就是病魔。他们中的一些人甚至每天都要面对这位不速之客，忍受着病魔对身体的折磨和心灵的煎熬。死神随时都会降临到这些可爱的孩子们身上，他们生活中有太多的束缚，一个不注意，一个不小心都会让他们与死神擦肩而过！

关于罕见病

顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，绝大多数孤儿药的价格都非常高昂，一般患者家庭都无力承担。

政策导向：

国务院总理李克强2月14日主持召开国务院常务会议：一是瞄准群众急需，加强原研药、首仿药、中药、新型制剂、高端医疗器械等研发创新，加快肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病等多发病和罕见病重大药物产业化。

近年来，经社会各方的推动和努力，罕见病工作日益受到大众的了解和







































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