直面罕见病,国内束手无策,国际远程医疗带

患者之声

我的女儿出生于年3月，她是我们第一个孩子，我和我爱人的家庭都没有过任何神经系统遗传病家族史，且孕检都正常，直到孕期大概最后一个月，她开始出现BPD偏小三周，疑似宫内发育迟缓，但没找到原因。

她出生之后就身体偏软，喂养困难，情绪不稳，哭声高亢，从3月龄开始就开始全面发育迟缓，特别是运动迟缓（不能抬头或翻身），1岁半开始会爬、翻身等，但不能独立行走，一直到3岁半才可以缓慢地走路，但是非常不稳！

随年龄增长，其他的问题随着她年龄的增长日渐凸显出来，包括已经出现了严重的视网膜色素变性病症（周围视野缺失、夜盲症），无力（肌张力低），感觉性共济失调，温觉触觉痛觉的严重障碍（大概我理解就像戴手套的感觉），四肢周围神经受损（感觉纤维）、多汗，大小便失禁这类的自主神经障碍、精神障碍（包括智力落后，情绪障碍，无法肯定是否存在癫痫），以及踝关节骨骼畸形，可能未来脊柱也会变形！此外消化系统也有影响，经常呕吐，食欲差，还有皮肤问题。

年的11月，医院神经内科，由商慧芳教授出具的诊断书，疾病全称是脊髓后柱共济失调伴视网膜色素变性，简称PCARP，是由FLVCR1基因复合杂合突变导致，是一种极罕见、并会严重累及视神经的神经退行性疾病。视网膜色素变性是在协和由隋瑞芳教授诊断的。

该病可以说是“罕见病中的罕见病”，自从确诊后，我开始通过邮件方式与国内外专家与机构联系，但收到的有效回复寥寥。后来，在国内罕见病医疗机构子昂健康的帮助下，我医院GOSH建立了联系，并得到了积极的医疗支持，这让我们全家看到了希望的曙光……

子昂健康XGOSH远程医疗

子昂健康和欧洲排名第一、全球排名第四的英国伦医院(GOSH)达成战略合作，共同推出国际远程医疗项目。帮助全国万罕见病患者家庭做好健康管理、改善患者的生活质量，也为了构建起国际罕见病医学交流的桥梁，促进罕见病医学的国际案例分享并推进罕见病诊疗及科研创新的高质量发展，以扭转患者“国内治不了，国外去不了”的求医困境。

目前，上文我们提及的患者故事中的家长已通过子昂健康与GOSH专家建立了联系，进一步的医疗方案与研究正在进行中，相信远程医疗项目将为患者与家庭带来新的希望！同时我们也坚信，随着国际远程医疗项目的推进，国际顶尖资源将飞入我国寻常百姓家，让更多国内的罕见病患者足不出户，获得在国际一流的高品质医疗服务。